今日虎嗅網(wǎng)發(fā)布《華大癌變》一文，將基因檢測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)放大到公眾面前，據(jù)報(bào)道，華大基因主營(yíng)業(yè)務(wù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)未能幫用戶起到篩查作用，最終導(dǎo)致許多孕媽生出帶有生理缺陷的兒童。

虎嗅網(wǎng)報(bào)道指出，因受高商業(yè)利潤(rùn)驅(qū)動(dòng)，華大基因及其代表的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查行業(yè)本身，訴諸孕婦“恐懼”，撬動(dòng)整個(gè)醫(yī)療行業(yè)一起，逐漸放棄了一些傳統(tǒng)篩查方法，比如唐篩、超聲、羊水穿刺等，最終醞釀出悲劇。

華大基因CEO尹燁今日回應(yīng)騰訊《一線》稱，“《華大癌變》一文中引用的案例較為復(fù)雜，不只是技術(shù)問(wèn)題?！?/p>

目前國(guó)內(nèi)采用無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的孕婦不在少數(shù)，一位做過(guò)相關(guān)檢測(cè)的懷孕女士，向騰訊《一線》講述了醫(yī)院和基因檢測(cè)企業(yè)的合作鏈條，以及孕媽們?nèi)绾我徊讲綇耐耆涣私獾劫?gòu)買相關(guān)基因檢測(cè)服務(wù)。

以下是騰訊《一線》對(duì)其口述內(nèi)容整理：

我是一個(gè)正處孕中期的孕媽媽，在過(guò)去的幾個(gè)月里做過(guò)兩次DNA檢查，檢查的目的都是為了盡量確保胎兒沒(méi)有問(wèn)題。兩個(gè)DNA檢查合計(jì)花費(fèi)6700元，不屬醫(yī)保范圍內(nèi)，不能報(bào)銷。

從孕媽的角度，如果這些檢查對(duì)診斷腹中孩子的健康狀況有實(shí)際作用，花這些錢是一點(diǎn)都不會(huì)心疼的。我不禁對(duì)自己做的兩次基因檢測(cè)的可靠性產(chǎn)生懷疑。

作為一個(gè)沒(méi)有接受過(guò)醫(yī)學(xué)教育的人，我認(rèn)為自己能做的就是充分信任醫(yī)院和醫(yī)生，對(duì)于一些自己無(wú)法辨別必要性的檢查，如果醫(yī)生說(shuō)必要，那就做——為了孕育一個(gè)健康的寶寶，多付出一些經(jīng)濟(jì)上的代價(jià)沒(méi)有問(wèn)題。

以下是我的檢查經(jīng)歷：

我在孕五周的時(shí)候第一次去某私立醫(yī)院做了早孕檢查，檢查結(jié)果顯示HCG數(shù)值正常，孕酮很低，加上此前有過(guò)出血癥狀，在確定是宮內(nèi)孕后，醫(yī)生診斷我為先兆流產(chǎn)，要求我靜養(yǎng)休息，之后開(kāi)始服藥保胎。

被診斷先兆流產(chǎn)后，家人覺(jué)得還是要去公立醫(yī)院做檢查更保險(xiǎn)，因此又去了公立醫(yī)院檢查。在5-12周，我每周都去公立醫(yī)院抽血、化驗(yàn)、查HCG和孕酮，監(jiān)測(cè)身體的狀況，并一直在服用黃體酮。

那段時(shí)間心情很是焦慮，但焦慮也沒(méi)用，那一階段孕婦做不了什么，只能聽(tīng)醫(yī)生的話，盡量靜養(yǎng)，按時(shí)吃藥，每周化驗(yàn)監(jiān)測(cè)。

為了了解更多，我在一些母嬰社區(qū)買了很多課程，聽(tīng)婦產(chǎn)科的專家講課，當(dāng)時(shí)自己最為關(guān)注的問(wèn)題就是早孕期間為什么會(huì)流產(chǎn)。根據(jù)專家們的解釋，大體有幾種原因：胎兒染色體異?；蛱罕旧泶嬖诋惓?、免疫因素、感染因素、藥物毒物因素。

我當(dāng)時(shí)最怕的就是胎兒染色體異常，因?yàn)檫@意味著這個(gè)胎兒即使保下來(lái)了也是沒(méi)有用的，生下來(lái)對(duì)他對(duì)我們都是災(zāi)難。

在這種心情下，我會(huì)尋求一切我能觸達(dá)的渠道，來(lái)查明胎兒的健康狀況。

孕7周時(shí)，B超顯示有胎心胎芽，說(shuō)明胎兒在正常發(fā)育，稍微放了點(diǎn)心，醫(yī)生確定預(yù)產(chǎn)期后，我便去該院婦產(chǎn)科的咨詢室預(yù)約建檔了（該院的建檔流程是7周時(shí)拿有胎心胎芽的B超單預(yù)約建檔，12周的時(shí)候做12周產(chǎn)檢，讓產(chǎn)科主任看檢查結(jié)果，根據(jù)結(jié)果產(chǎn)科主任判斷是否能夠建檔，就可以在該院正式建檔）。

在建檔室，負(fù)責(zé)建檔流程的護(hù)士第一次向我介紹了一項(xiàng)DNA檢查項(xiàng)目：脆性X-FMR1基因Amplide產(chǎn)前篩查，和脊肌萎縮癥-SMN1基因攜帶者篩查。這是我第一次聽(tīng)說(shuō)這個(gè)DNA檢查，在此之前從來(lái)沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)。

介紹中，護(hù)士強(qiáng)調(diào)，即使夫妻雙方身體健康，但也不能排除彼此攜帶了這些病變?nèi)旧w，一旦攜帶了，就意味著胎兒可能會(huì)有染色體異常，會(huì)得病。護(hù)士還強(qiáng)調(diào)，這項(xiàng)檢查是北醫(yī)三院做的，我想北醫(yī)三院婦產(chǎn)科的權(quán)威性大部分人都是知道的，當(dāng)護(hù)士提到北醫(yī)三院，我心中不由產(chǎn)生了一份信任感。

根據(jù)護(hù)士介紹，我需要做的就是在這家醫(yī)院抽幾毫升血，然后血會(huì)快遞給北醫(yī)三院，由該院做檢查、出報(bào)告。費(fèi)用3500元，不在醫(yī)保報(bào)銷范圍內(nèi)。檢查結(jié)果需要14個(gè)工作日，結(jié)果在網(wǎng)站上自己查詢，如果有風(fēng)險(xiǎn)護(hù)士會(huì)打電話通知。我模糊的記得關(guān)于風(fēng)險(xiǎn)有一個(gè)具體的值，如果母親的風(fēng)險(xiǎn)值是多少，會(huì)免費(fèi)給父親再做一次檢測(cè)，如果夫妻雙方都有風(fēng)險(xiǎn)，那就需要羊通過(guò)水穿刺做最終的診斷。

第一次聽(tīng)護(hù)士介紹的我將信將疑，因?yàn)槲液拖壬眢w健康，每年都做體檢沒(méi)有任何異常，但是在先兆流產(chǎn)的陰影下，我個(gè)人傾向于做這個(gè)檢查，先生則不置可否。

孕8周時(shí)，我再一次去醫(yī)院做檢查，那一次就診經(jīng)歷讓我堅(jiān)定了要做這項(xiàng)DNA檢測(cè)的決心。當(dāng)天候診時(shí)，前面就診的是一個(gè)年紀(jì)跟我相仿、但之前有過(guò)胎停育史的姑娘，我聽(tīng)見(jiàn)醫(yī)生建議她，因?yàn)樗饲坝羞^(guò)不良孕史，做一個(gè)DNA檢查更保險(xiǎn)。

這是我第一次從出診的婦產(chǎn)科大夫那聽(tīng)到建議做DNA檢測(cè)的建議，內(nèi)心一驚，因?yàn)槲乙呀?jīng)被診斷了先兆流產(chǎn)，既然有風(fēng)險(xiǎn)因素就建議做檢查，那我決定也要做檢查。

回家后我找相熟的朋友咨詢了身邊的婦產(chǎn)科大夫，那位朋友的建議是：建議做，而且據(jù)他了解這個(gè)檢查在深圳是有補(bǔ)貼的，孕婦個(gè)人只要出800元就可以，總之是花錢買心安。

所以到9周再去醫(yī)院時(shí)，看完大夫后我就立刻去找小護(hù)士簽合同、交錢了。

刷完卡后，我第一次發(fā)現(xiàn)，交易的主體并不是北醫(yī)三院，而是一家名叫“北京華諾奧美醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司”的商戶，我問(wèn)小護(hù)士這是怎么回事，小護(hù)士回答，華諾奧美和北醫(yī)三院是合作關(guān)系，我們的血液樣本都會(huì)送到北醫(yī)三院的實(shí)驗(yàn)室去做檢測(cè)，最后也是北醫(yī)三院的實(shí)驗(yàn)室出結(jié)果。

錢都已經(jīng)交了，加上內(nèi)心對(duì)公立醫(yī)院本能的信任，我沒(méi)有深究這件事，就去抽血了。

在平穩(wěn)的度過(guò)了最危險(xiǎn)的早孕期后，有感于公立醫(yī)院實(shí)在不美好的就診體驗(yàn)，我最終還是堅(jiān)持去私立醫(yī)院做接下來(lái)的產(chǎn)檢和分娩。

孕12周，我回到了第一次做早孕檢查的私立醫(yī)院開(kāi)始做正式產(chǎn)檢，例行檢查做完后帶著結(jié)果看醫(yī)生時(shí)，醫(yī)生向我介紹了唐氏篩查與無(wú)創(chuàng)DNA兩種方法，我需要選其一。因?yàn)樵谡Ａ鞒讨校?2周產(chǎn)檢的下一次檢查就要做唐篩了，因此我要提前確定選擇哪一種篩查方式。

在這里補(bǔ)充一點(diǎn)背景知識(shí)：

唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來(lái)判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。

無(wú)創(chuàng)DNA則是在孕周的一定范圍內(nèi)，通過(guò)抽取孕婦的血液，從中對(duì)胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，確定染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

我在那家私立醫(yī)院已經(jīng)購(gòu)買了產(chǎn)檢分娩套餐，套餐中是包含了唐篩費(fèi)用的。醫(yī)生介紹，唐篩套內(nèi)價(jià)格2000元，無(wú)創(chuàng)DNA價(jià)格2500元，在私立醫(yī)院費(fèi)用相差不大，但是在公立醫(yī)院唐篩只要幾百塊，費(fèi)用相差比較大。我如果選擇做無(wú)創(chuàng)，需要額外交2500元，套內(nèi)的唐篩價(jià)格在分娩之后會(huì)退還。

在檢測(cè)的范圍、準(zhǔn)確度和適用人群上，唐篩和無(wú)創(chuàng)DNA也有差別，大體來(lái)講，無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確度更高。

我自己在網(wǎng)絡(luò)上聽(tīng)過(guò)一些專家課程，因此對(duì)唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺的關(guān)系也有了解。根據(jù)我了解到的情況：

唐氏篩查的準(zhǔn)確率在60%-70%，孕媽年齡大于35歲屬于高風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榕猿^(guò)35歲排出異常卵子的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)升高。唐篩的原理是通過(guò)檢測(cè)孕婦身體的某些數(shù)值，綜合孕婦的年齡、體重等因素，根據(jù)一個(gè)公式，計(jì)算出孕婦唐篩的風(fēng)險(xiǎn)程度。

無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率在96-99%，無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)檢查孕婦血液中的胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，因此準(zhǔn)確率相對(duì)較高。

但是唐篩和無(wú)創(chuàng)DNA都只是篩查手段，無(wú)法確診胎兒是否有染色體異常，如果要確診，唯一的方式是做羊水穿刺。

網(wǎng)絡(luò)課程中專家的說(shuō)法是，通常來(lái)講，大部分孕婦先做唐篩，如果唐篩結(jié)果提示是中、高風(fēng)險(xiǎn)，可以選擇無(wú)創(chuàng)DNA做進(jìn)一步檢查，如果無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果還是提示高風(fēng)險(xiǎn)，就需要做羊水穿刺或者絨毛、臍帶穿刺做進(jìn)一步確診。

講課的該位專家提到，無(wú)論是唐篩還是無(wú)創(chuàng)DNA都是篩查手段，只有羊水穿刺是確診方法。但由于羊水穿刺有可能帶來(lái)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，所以通常都是先篩查，再根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)程度決定要不要做羊水穿刺。同樣，正因?yàn)樘坪Y和無(wú)創(chuàng)DNA都是篩查手段，所以即使檢查結(jié)果顯示是低風(fēng)險(xiǎn)，也不排除胎兒有染色體異常的可能。

由于我自己提前對(duì)這些有一點(diǎn)了解，因此我直接選擇了做無(wú)創(chuàng)DNA。

出于好奇，我問(wèn)了醫(yī)生自己之前做過(guò)脆性X-FMR1基因Amplide產(chǎn)前篩查和脊肌萎縮癥-SMN1基因攜帶者篩查，這個(gè)基因檢查和無(wú)創(chuàng)DNA的關(guān)系是什么。醫(yī)生表示自己也不太清楚。

采無(wú)創(chuàng)DNA血樣的當(dāng)天，我在該私立醫(yī)院的某間診室見(jiàn)到了基因公司的人，我先問(wèn)了對(duì)方是哪家公司的，對(duì)方表示是貝瑞和康的，之后開(kāi)始跟我介紹他們的套餐。

與醫(yī)生說(shuō)的不同，這位基因公司的工作人員表示，有兩種無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)套餐，一種是醫(yī)生說(shuō)的2500元，只檢測(cè)21、18和13號(hào)染色體；還有一種是在這三種染色體檢查之外，再檢查胎兒性染色體非整倍體疾病，包括45,X、47,XXX及47,XYY，以及7種相對(duì)高發(fā)的大于3Mb大小并位于特定的癥候群相關(guān)染色體片段位置的微缺失疾病，價(jià)格3200元。

該檢測(cè)是與北京大學(xué)第一醫(yī)院合作的實(shí)驗(yàn)室合作，由該實(shí)驗(yàn)室做檢測(cè)并出檢測(cè)結(jié)果，檢測(cè)結(jié)果會(huì)發(fā)送到我的手機(jī)上，如果風(fēng)險(xiǎn)高基因公司會(huì)打電話聯(lián)系，在他們的協(xié)調(diào)下做進(jìn)一步的羊水穿刺確診。

再一次出于花錢買心安的想法，我選擇了3200元的套餐，簽完合同，基因公司的人拿出一份保單，說(shuō)如果檢查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，保單賠付最高4000元的金額，用于孕婦進(jìn)行下一步的羊水穿刺、染色體分析等檢查。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果為陰性或低風(fēng)險(xiǎn)，但被保險(xiǎn)人的胎兒經(jīng)省市級(jí)醫(yī)院?？漆t(yī)生明確診斷患有檢測(cè)范圍內(nèi)疾病并終止妊娠的，保險(xiǎn)公司賠付2萬(wàn)人民幣，同時(shí)對(duì)被保險(xiǎn)人及其胎兒保險(xiǎn)責(zé)任終止，被保險(xiǎn)人不再向檢測(cè)機(jī)構(gòu)、投保單位、送檢醫(yī)院及保險(xiǎn)公司追索任何其他費(fèi)用。

最重要的是，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果是陰性或者低風(fēng)險(xiǎn)，但被保險(xiǎn)人生育的孩子在出生一年之內(nèi)被診斷患有檢測(cè)范圍內(nèi)的疾病，保險(xiǎn)公司賠付40萬(wàn)元，同時(shí)對(duì)被保險(xiǎn)人及其胎兒保險(xiǎn)責(zé)任終止，被保險(xiǎn)人不再向檢測(cè)機(jī)構(gòu)、投保單位、送檢醫(yī)院及保險(xiǎn)公司追索任何其他費(fèi)用。

聽(tīng)她這樣介紹，我當(dāng)時(shí)就有點(diǎn)發(fā)慌：如果生下來(lái)孩子有問(wèn)題，你賠40萬(wàn)又有什么用呢？

基因公司的人說(shuō)：基本不會(huì)檢錯(cuò)。

我問(wèn)：你們檢錯(cuò)的概率是多大？

她回答：據(jù)我所知，過(guò)去幾年，我們沒(méi)有一例檢測(cè)錯(cuò)誤的。

話已至此，合同已簽，我也沒(méi)有更好的選擇，還是在保單上簽下了自己的名字。

以上就是我兩次孕前基因檢查的大概經(jīng)歷?，F(xiàn)在兩個(gè)DNA檢測(cè)的結(jié)果都已經(jīng)出來(lái)了，第一個(gè)檢測(cè)是我沒(méi)有攜帶病變?nèi)旧w，第二檢測(cè)是我是低風(fēng)險(xiǎn)，所以單從檢查結(jié)果來(lái)看，我想是可以放心。

但今天看了虎嗅《華大癌變》的文章后，心中仍不免擔(dān)心：萬(wàn)一我屬于被檢錯(cuò)的那1%的人群怎么辦？對(duì)于任何一個(gè)家庭而言，生下一個(gè)有缺陷的孩子，都意味著是天大的打擊。

說(shuō)實(shí)話，在看這篇文章之前，我并沒(méi)有仔細(xì)的整理或回憶兩次做DNA檢測(cè)的經(jīng)歷，過(guò)程中遇到的一些疑惑，比如說(shuō)介紹時(shí)說(shuō)是北醫(yī)三院檢測(cè)但錢交給了基因檢測(cè)公司，這其中各方的關(guān)系是什么，北醫(yī)三院在其中的角色是什么；如果漏檢、檢錯(cuò)了，我該怎么辦？這些問(wèn)題此前我并沒(méi)有深究過(guò)，但今天，我不得不仔細(xì)去思考基因檢測(cè)的可靠性，對(duì)過(guò)程中醫(yī)院、醫(yī)生、基因公司、送檢實(shí)驗(yàn)室的信息，有了更為強(qiáng)烈的知情需求。

經(jīng)歷了一次產(chǎn)檢后，我能感受到，就診過(guò)程中，孕婦會(huì)不斷的被推銷各種檢查項(xiàng)目，這些項(xiàng)目幾乎都在醫(yī)保范圍外，單價(jià)都不便宜。

而實(shí)際生活中，大部分孕婦由于缺少基本醫(yī)學(xué)知識(shí)、對(duì)基因技術(shù)不了解，但出于對(duì)胎兒健康狀況的關(guān)切，當(dāng)護(hù)士或者醫(yī)生放大或強(qiáng)調(diào)存在的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，都不會(huì)吝嗇幾千塊錢，而選擇做額外檢查。

我就是這樣的孕婦，我不知道這些檢查項(xiàng)目實(shí)際到底有無(wú)必要，但出于花錢買心安的心理，愿意多花幾千塊，盡一切可能去降低分娩出有問(wèn)題寶寶的風(fēng)險(xiǎn)。

說(shuō)實(shí)話，我現(xiàn)在無(wú)法評(píng)價(jià)這些向孕婦推銷產(chǎn)品的人，因?yàn)樵跈z查有用的前提下，即使某些檢查并無(wú)必要，做一次檢查帶來(lái)的只是金錢上的損失而已。但如果檢查是無(wú)用的，那這些人就是在作惡——然而我并沒(méi)有能力去判斷檢查到底是有用還是無(wú)用。

我只希望，做基因檢查的公司、推銷基因檢查的醫(yī)院和醫(yī)生能夠意識(shí)到，當(dāng)孕婦選擇了你們的產(chǎn)品，就意味著她將篩查胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)的信任交給了你們。為這些服務(wù)付出金錢是無(wú)可厚非的，但鏈條中的各方如為了利益，故意放大風(fēng)險(xiǎn)、回避責(zé)任，且不為檢測(cè)的準(zhǔn)確率和可靠性負(fù)責(zé)時(shí)，你們的私利和失誤將會(huì)為一個(gè)家庭帶來(lái)滅頂之災(zāi)，而當(dāng)事故一再發(fā)生摧毀了孕婦對(duì)你們的信任后，最終，你們的也會(huì)為自己種下苦果。